genetik hastalıklar ne demek?

Genetik hastalıklar, bir veya birden fazla genin etkilenmesi sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Bu hastalıklar, anneden veya babadan çocuğa aktarılan kalıtsal özelliklerle ilgilidir.

Genetik hastalıkların birçok farklı nedeni olabilir. Bazı genetik hastalıklar, tek bir genin bozuk olduğu nadir bir durumdan kaynaklanırken, diğerleri birden fazla genin veya çevresel faktörlerin birleşmesi sonucu oluşur.

Genetik hastalıklar farklı şekillerde kendini gösterebilir. Bazıları doğumdan itibaren görülebilirken, diğerleri daha ileri yaşlarda ortaya çıkar. Bazıları hayatı tehdit edici olabilirken, diğerleri sadece hafif semptomlar verebilir.

Örnek olarak Down sendromu, hemofili, polikistik böbrek hastalığı, kanser, kalıtsal nörolojik hastalıklar (örn. Huntington hastalığı), kalıtsal metabolik hastalıklar (örn. tirozinemi, fenilketonüri) gibi birçok genetik hastalık bulunmaktadır.

Genetik testler, risk taşıyan bireylerde, hamile kadınlarda ve bazı hastalarda genetik hastalıkların tanısında kullanılır. Ancak, genetik hastalıkların çoğu için tam bir tedavi yoktur. Görülen semptomlar ve belirtiler üzerine yönetimsel tedaviler uygulanır.