genetik hastalıklar ne demek?

Genetik Hastalıklar

Genetik hastalıklar, bireyin genetik materyalindeki (https://www.nedemek.page/kavramlar/genetik%20materyal) bir mutasyon (https://www.nedemek.page/kavramlar/mutasyon) veya anormallik sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Bu mutasyonlar, tek bir geni (https://www.nedemek.page/kavramlar/gen) etkileyebileceği gibi, birden fazla geni veya kromozomların yapısını da etkileyebilir.

Nedenleri:

• Gen mutasyonları: DNA dizilimindeki değişiklikler, genin işlevini bozarak hastalığa yol açabilir.
• Kromozomal anormallikler: Kromozom sayısındaki veya yapısındaki değişiklikler (örneğin, eksik veya fazla kromozomlar), genetik hastalıklara neden olabilir.
• Çok faktörlü kalıtım: Genetik yatkınlık ile çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıkan hastalıklar.

Kalıtım Şekilleri:

• Otozomal dominant: Hastalığın ortaya çıkması için tek bir mutant genin varlığı yeterlidir.
• Otozomal resesif: Hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de mutant genin alınması gerekir.
• X'e bağlı dominant: Mutant gen X kromozomu üzerinde bulunur ve bir X kromozomunda bile bulunması hastalığın ortaya çıkmasına neden olur.
• X'e bağlı resesif: Mutant gen X kromozomu üzerinde bulunur ve erkeklerde tek bir X kromozomu olduğu için daha sık görülür. Kadınlarda hastalığın ortaya çıkması için her iki X kromozomunda da mutant genin bulunması gerekir.
• Mitozondriyal kalıtım: Sadece anneden çocuğa geçen mitokondriyal (https://www.nedemek.page/kavramlar/mitokondri) DNA'daki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar.

Örnekler:

• Kistik fibrozis (https://www.nedemek.page/kavramlar/kistik%20fibrozis): Otozomal resesif bir hastalıktır ve solunum ve sindirim sistemini etkiler.
• Down sendromu (https://www.nedemek.page/kavramlar/down%20sendromu): 21. kromozomun fazlalığı sonucu ortaya çıkar.
• Hemofili (https://www.nedemek.page/kavramlar/hemofili): X'e bağlı resesif bir hastalıktır ve kanın pıhtılaşmasını etkiler.
• Huntington hastalığı (https://www.nedemek.page/kavramlar/huntington%20hastalığı): Otozomal dominant bir hastalıktır ve sinir sistemini etkiler.

Tanı:

Genetik hastalıkların tanısı, aile öyküsü, fiziksel muayene ve genetik testler (https://www.nedemek.page/kavramlar/genetik%20test) ile konulabilir.

Tedavi:

Genetik hastalıkların tedavisi, hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişir. Bazı genetik hastalıklar için semptomatik tedavi uygulanırken, bazıları için gen terapisi (https://www.nedemek.page/kavramlar/gen%20terapisi) gibi daha spesifik tedaviler mevcuttur.

Önleme:

Ailede genetik hastalık öyküsü olan bireyler, genetik danışmanlık (https://www.nedemek.page/kavramlar/genetik%20danışmanlık) alarak risklerini değerlendirebilir ve gerekli önlemleri alabilirler. Hamilelik sırasında yapılan prenatal tanı testleri de genetik hastalıkların erken teşhisinde önemli rol oynar.